Nova paradigma u dijagnostici retkih bolesti

Abstract

Po definiciji, retke bolest i obuhvataju oboljenja čija je uč estalost manja od 1 u 200 0 u Evropi. Do sada je identifikovano skoro 7000 retkih bolesti uzrokovanih mutacijama u preko 4000 gena, a na svakih 50 osoba u Evropi jedna ima retku bolest za koju je pokazano ili se smatra da je genetički uzrokovana. Objavljivanje preliminarne sekvence humanog genoma 2001. godine, kao i automatizacija reakcija PCR-a i sekvenciranja, omogućilo je otkrivanje velikog broja gena uzročnika retkih bolesti, kao i uspostavljanje i široku primenu molekularno -genetičke dijagnostike. Na ovaj načinje omogućenadijagnostika bolesti koje su se od- likovale relativno čestimpojavljivanjem, a koje nisu imale posebno izraženu alelsku ili lokusnu heterogenost. Razvoj metoda masivnog paralelnog sekvenciranja omogućio je širu dijagnostiku poznatih bolesti, ali se otvorila i mogućnost da se potraži uzrok za svaku retku bolest, međutim, nakon više od 10 godina masovne primene, preko 70% bolesti verovatno uzrokovanih naslednim faktorima i dalje ima nepoznatu etiologiju.