Please use this identifier to cite or link to this item: https://biore.bio.bg.ac.rs/handle/123456789/5207
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorKeckarević-Marković, Milicaen_US
dc.contributor.authorKecmanović, Miljanaen_US
dc.contributor.authorKeckarević, Dušanen_US
dc.date.accessioned2022-11-23T18:33:34Z-
dc.date.available2022-11-23T18:33:34Z-
dc.date.issued2021-09-
dc.identifier.citationKeckarević-Marković M, Kecmanović M, Keckarević D. Nova paradigma u dijagnostici retkih bolesti. U: Trendovi u molekularnoj biologiji 1. Beograd: Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo; 2021. p. 54.en_US
dc.identifier.issn2787-2947-
dc.identifier.urihttps://biore.bio.bg.ac.rs/handle/123456789/5207-
dc.description.abstractPo definiciji, retke bolest i obuhvataju oboljenja čija je uč estalost manja od 1 u 200 0 u Evropi. Do sada je identifikovano skoro 7000 retkih bolesti uzrokovanih mutacijama u preko 4000 gena, a na svakih 50 osoba u Evropi jedna ima retku bolest za koju je pokazano ili se smatra da je genetički uzrokovana. Objavljivanje preliminarne sekvence humanog genoma 2001. godine, kao i automatizacija reakcija PCR-a i sekvenciranja, omogućilo je otkrivanje velikog broja gena uzročnika retkih bolesti, kao i uspostavljanje i široku primenu molekularno -genetičke dijagnostike. Na ovaj načinje omogućenadijagnostika bolesti koje su se od- likovale relativno čestimpojavljivanjem, a koje nisu imale posebno izraženu alelsku ili lokusnu heterogenost. Razvoj metoda masivnog paralelnog sekvenciranja omogućio je širu dijagnostiku poznatih bolesti, ali se otvorila i mogućnost da se potraži uzrok za svaku retku bolest, međutim, nakon više od 10 godina masovne primene, preko 70% bolesti verovatno uzrokovanih naslednim faktorima i dalje ima nepoznatu etiologiju.en_US
dc.publisherInstitut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo;en_US
dc.relation.ispartofTrendovi u molekularnoj biologiji 1 / Trends in Molecular Biology 1en_US
dc.subjectRetke bolestien_US
dc.subjectDijagnostikaen_US
dc.subjectHumani genomen_US
dc.subjectSekvenciranjeen_US
dc.titleNova paradigma u dijagnostici retkih bolestien_US
dc.typeArticleen_US
dc.description.rankМ45en_US
item.cerifentitytypePublications-
item.openairetypeArticle-
item.fulltextNo Fulltext-
item.grantfulltextnone-
item.openairecristypehttp://purl.org/coar/resource_type/c_18cf-
crisitem.author.deptChair of Biochemistry and Molecular Biology-
crisitem.author.deptChair of Biochemistry and Molecular Biology-
crisitem.author.deptChair of Biochemistry and Molecular Biology-
crisitem.author.orcid0000-0001-9866-9439-
crisitem.author.orcid0000-0002-0182-8817-
crisitem.author.orcid0000-0003-2446-7177-
Appears in Collections:Journal Article
Show simple item record

Page view(s)

5
checked on Nov 4, 2024

Google ScholarTM

Check


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.