Please use this identifier to cite or link to this item:
https://biore.bio.bg.ac.rs/handle/123456789/5207
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Keckarević-Marković, Milica | en_US |
dc.contributor.author | Kecmanović, Miljana | en_US |
dc.contributor.author | Keckarević, Dušan | en_US |
dc.date.accessioned | 2022-11-23T18:33:34Z | - |
dc.date.available | 2022-11-23T18:33:34Z | - |
dc.date.issued | 2021-09 | - |
dc.identifier.citation | Keckarević-Marković M, Kecmanović M, Keckarević D. Nova paradigma u dijagnostici retkih bolesti. U: Trendovi u molekularnoj biologiji 1. Beograd: Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo; 2021. p. 54. | en_US |
dc.identifier.issn | 2787-2947 | - |
dc.identifier.uri | https://biore.bio.bg.ac.rs/handle/123456789/5207 | - |
dc.description.abstract | Po definiciji, retke bolest i obuhvataju oboljenja čija je uč estalost manja od 1 u 200 0 u Evropi. Do sada je identifikovano skoro 7000 retkih bolesti uzrokovanih mutacijama u preko 4000 gena, a na svakih 50 osoba u Evropi jedna ima retku bolest za koju je pokazano ili se smatra da je genetički uzrokovana. Objavljivanje preliminarne sekvence humanog genoma 2001. godine, kao i automatizacija reakcija PCR-a i sekvenciranja, omogućilo je otkrivanje velikog broja gena uzročnika retkih bolesti, kao i uspostavljanje i široku primenu molekularno -genetičke dijagnostike. Na ovaj načinje omogućenadijagnostika bolesti koje su se od- likovale relativno čestimpojavljivanjem, a koje nisu imale posebno izraženu alelsku ili lokusnu heterogenost. Razvoj metoda masivnog paralelnog sekvenciranja omogućio je širu dijagnostiku poznatih bolesti, ali se otvorila i mogućnost da se potraži uzrok za svaku retku bolest, međutim, nakon više od 10 godina masovne primene, preko 70% bolesti verovatno uzrokovanih naslednim faktorima i dalje ima nepoznatu etiologiju. | en_US |
dc.publisher | Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo; | en_US |
dc.relation.ispartof | Trendovi u molekularnoj biologiji 1 / Trends in Molecular Biology 1 | en_US |
dc.subject | Retke bolesti | en_US |
dc.subject | Dijagnostika | en_US |
dc.subject | Humani genom | en_US |
dc.subject | Sekvenciranje | en_US |
dc.title | Nova paradigma u dijagnostici retkih bolesti | en_US |
dc.type | Article | en_US |
dc.description.rank | М45 | en_US |
item.cerifentitytype | Publications | - |
item.openairetype | Article | - |
item.fulltext | No Fulltext | - |
item.grantfulltext | none | - |
item.openairecristype | http://purl.org/coar/resource_type/c_18cf | - |
crisitem.author.dept | Chair of Biochemistry and Molecular Biology | - |
crisitem.author.dept | Chair of Biochemistry and Molecular Biology | - |
crisitem.author.dept | Chair of Biochemistry and Molecular Biology | - |
crisitem.author.orcid | 0000-0001-9866-9439 | - |
crisitem.author.orcid | 0000-0002-0182-8817 | - |
crisitem.author.orcid | 0000-0003-2446-7177 | - |
Appears in Collections: | Journal Article |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.